Фото узи плода с синдромом дауна

Фото узи плода с синдромом дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.

В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.

Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

Нет. Величина риска по биохимическому скринингу может составлять обычно от 0,001% до 2-3%. Крайне редко до 50%, 100% – никогда.

У 2% здоровых плодов бываю не видны кости носа. Что такое нулевые значения артерий пуповины – нам не известно. Уточните у врача, который делал УЗИ.

Мозаичная форма возможна всегда. Если биопсия хориона проведена по протоколу, то мозаичный вариант выявляется.

Риск осложнений процедуры суммарный примерно 2-3%. С учётом величины риска показания для исследования у Вас есть. Вероятность родить здорового ребёнка 99%.

Теоретически ложноположительные результаты могут быть при любом исследовании. Делать амниоцентез или нет — решать Вам. При заборе околоплодных вод получается более точный результат.

Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов. Кальций в этом случае не поможет.

Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.

Скорая беременность вероятность рождения больного ребёнка не увеличивает. Увеличивает только риск невынашивания. Но риск СД у Вас повышен за счёт возраста и анамнеза – примерно до 1%.

Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.

Риск синдрома Дауна повышен. В процентах сказать невозможно. Может быть также другая генетическая патология. У 2% здоровых плодов может быть гипоплазия носовой кости.

Повторное УЗИ желательно сделать в сроке 17-18 недель. Учитывая ваше волнение, можно совместить УЗИ с повторной сдачей крови на биохимический скрининг.

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

Вероятность повторно родить ребёнка с Синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

Шанс есть, но инвазивную диагностику делать надо.

У Вас есть показания для пренатального кариотипирования плода. А делать или нет — решать Вам.

Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.

Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).

Вероятность повторно родить ребёнка с синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна — 1,2 %.

До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.

Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.

Вероятность родить ребёнка с трисомией 21, примерно, 0,4%.

Если именно мозаичная трисомия 21 хромосомы, то Вам с супругом делать хромосомный анализ не обязательно. Риск повторения не повышен. Шанс родить здорового ребёнка такой же, как у всех – популяционный.

По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.

Синдром Дауна от пола не зависит. Для прогноза Вашему супругу желательно сделать анализ кариотипа.

Каждый год в Тюменской области рождаются в среднем от 28 до 30 детей с синдромом Дауна. Несмотря на современные технологии исследования беременных женщин, количество умственно отсталых детей неуклонно растет. О том, как избежать удара судьбы или по крайней мере свести риск к минимуму, порталу Недугамнет.ру рассказала заведующая отделением, врач-генетик Валентина Михальчук.

К сведению

21 марта является Международным днем человека с синдромом Дауна. Эта дата – 21-й день 3-го месяца – была выбрана не случайно. Именно в 21-й паре (из 23-х пар хромосом) у больных с синдромом Дауна не две хромосомы, а три. Этот день напоминает не только о существовании болезни и о больных с синдромом Дауна, но и о риске, от которого не застрахована ни одна семья, в которой ждут ребенка.

Из школьного учебника по биологии мы знаем, что причиной болезни Дауна является лишняя хромосома. У обычного человека их 46 – по 23 пары от папы и мамы, а у ребенка с синдромом Дауна не две, а три 21-х хромосомы. В таких случаях диагноз однозначен.

Читайте также:  Причины развития судорожного синдрома при столбняке

Синдром Дауна – это не наследственное заболевание и уж тем более не результат вредных привычек или плохой экологии. Синдром Дауна – это ошибка природы. Единственная возможность исправить ошибку – выявить отклонение на раннем этапе беременности, прервать беременность, выяснить причины, устранить их, насколько это возможно, и планировать очередную беременность. Генетический анализ, который позволяет вовремя выявить болезнь, в нашей стране делают с 80-х годов. Обследование проводится по показаниям, так как оно довольно затратное.

Как выявляют болезнь Дауна

По словам Валентины Владимировны, все беременные женщины в установленные сроки (на 12-й неделе) должны проходить УЗИ, причем не где-то в поликлиниках, а на аппаратах экспертного класса. В Тюменской области такие аппараты УЗИ есть во всех перинатальных центрах: в Тюмени, Ишиме и Тобольске – чтобы охватить всех. Жительницы Ялуторовска, Заводоуковска едут на обследование в Тюмень, жители Абатского района – в Ишим, из Уватского района – в Тобольск. Обследование на аппарате УЗИ экспертного класса проводится бесплатно по полису ОМС на 11-14 неделе беременности.

Далее абсолютно все беременные сдают кровь на риск хромосомных болезней. Это обследование также проводится бесплатно по полису ОМС. Нужно понимать, что этот анализ приблизительный. Если риск равен 1 к 100, пациентку приглашают на консультацию к генетику. Общаться с пациентками приходится очень часто – каждый рабочий день Валентины Владимировны расписан по минутам. Как правило, женщинам назначается дополнительное обследование – биопсия плаценты (делается с 9 недель). Биопсию плаценты назначают и по результатам УЗИ, к примеру, при отеке воротниковой зоны плода либо при отсутствии косточки носа. Это основные маркеры болезни Дауна.

При биопсии делается прокол в животе, для исследования берется плацента, в которой такие же хромосомы, как и у плода.

Стоит отметить, что биопсия плаценты проводится только по показаниям. Основанием для биопсии плаценты (бесплатно по полису ОМС) независимо от того, какие были результаты по УЗИ и анализу крови, является возраст беременной женщины – старше 35 лет и наличие в роду синдрома Дауна (до третьей степени родства). Биопсия плаценты проводится на сроке беременности до 19 недель.

Родить ребенка с синдромом Дауна рискует и женщина до 35 лет, но этот риск равен 1 к 1000.

А вот к 40 годам этот риск уже будет равняться 1 к 40. Поэтому в таком возрасте отказываться полноценного обследования просто немыслимо! Тем не менее, женщины отказываются, совершенно не отдавая отчет о том, что ждет впереди их и их ребенка. Кто-то надеется на то, что в какой-то другой клинике на обычном аппарате УЗИ проведут более точное обследование, и в итоге рожают детей с болезнью Дауна. Пациентки не знают все особенности. Например, на сроке беременности до 12-13 недель отек будет виден, а потом он исчезает и при повтором обследовании уже другой врач, вполне естественно, может не увидеть отклонение и не поинтересоваться первым результатом УЗИ.

– По статистике за прошлый год в Тюменской области 13 процентов женщин пошли в роды в возрасте 35 лет и старше, – пояснила Валентина Владимировна. – И когда беременная женщина за 40 лет отказывается делать диагностику, это выглядит очень странным. В европейских странах не менее 20 процентов женщин рожают в возрасте старше 35 лет, но при сроке беременности в 11-12 недель они, как положено, обследуются у генетика.

Система диагностики болезни Дауна хоть и продвинулась вперед, но еще далека от совершенства.

– Вот, пожалуйста, – привела пример Валентина Владимировна. – Женщина родила ребенка с болезнью Дауна в 28 лет. Судя по результатам, анализ крови у нее хороший – риск был равен 1 на 12 885, и на УЗИ не выявили никаких отклонений.

В среднем выявляемость болезни Дауна на государственном уровне составляет 56 процентов. То есть риск остается достаточно большим.

В качестве альтернативы пациенткам предлагают неинвазивный тест «ПренатестТ21», при котором берется кровь из вены и отправляется в лабораторию в Москве. Этот анализ позволяет определить вероятность болезни Дауна с точностью 99,7 процента. Но этот анализ делается только платно. Такой анализ стоит от 17 до 20 тысяч. О том, чтобы внедрить такой анализ в систему ОМС, уже задумались на государственном уровне. Предполагается, что его также будут делать по показаниям.

Есть еще один вариант, он пока тоже не бесплатный – пройти обследование в перинатальном центре до вступления в брак и получить хромосомный паспорт.

Кстати

В среднем в Тюменской области на аппаратах УЗИ экспертного класса обследуют 85 процентов женщин, которые вовремя встают на учет по беременности. По статистике каждый год рождается 28-30 детей с болезнью Дауна, при этом 2-3 женщины знают, что у них родится такой ребенок, но отказываются прерывать беременность.

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Читайте также:  Крем для мышц обезболивающий

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Читайте также:  Описание таблеток тералиджен
Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Ссылка на основную публикацию
Фосфалюгель при атрофическом гастрите
Для лечения гастрита современными фармацевтическими компаниями выпускаются разные препараты. Одни медикаменты устраняют бактериальную флору, другие нормализуют кислотность, улучшают пищеварение. В...
Снижение удельного веса мочи причины
Удельный вес (Specific gravity, SG) Показатель удельного веса (относительной плотности) является обязательным пунктом в общем анализе мочи и относится к...
Снижение функции почек симптомы
Авторы: врач, к. м. н., Толмачева Е. А., e.tolmacheva@vidal.ru врач, научный директор АО "Видаль Рус", Жучкова Т. В., t.zhutchkova@vidal.ru Что...
Фосфалюгель срок годности
Описание Действие Состав Противопоказания Отзывы Аналоги Доставка Про бонусы Подлинность Описание Форма выпуска гель для приема внутрь Показания к применению...
Adblock detector