Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Родители, столкнувшиеся с заболеванием детей — альбинизмом — задаются вопросом о возможности избежания данной патологии. Интересуются, какие это будет иметь последствия. В современном обществе стали более толерантно относиться к людям необычной внешности. Альбинизм не является настолько критичным состоянием, как раньше. Люди, имеющие такие нарушения, ведут обычный образ жизни.

Содержание:

  1. Виды и типы отклонения
  2. Причины возникновения
  3. Превентивные меры

Альбинизмом у людей называется нарушение функций организма, выражающееся в отсутствии пигментации (окраски) кожи, волос и глаз человека. Происходит изменение на генном уровне. Заболевание является наследственным и проявляется при рождении ребенка.

В мексиканской семье родились дети, больные альбинизмом и совершенно здоровые

Альбинизм — это патология, которая может проявиться у человека независимо от его расы и цвета кожи.

Виды и типы отклонения

Существуют два основных вида альбинизма: глазокожный и глазной.

Наиболее распространенным является глазокожный альбинизм. При таком отклонении пигмент отсутствует во всех окрашиваемых частях тела (волосах, коже, радужной оболочке глаз). При рождении признаки альбинизма проявляются более ярко, но с возрастом может появиться незначительная окраска волос, кожи или зрачков.

Кожа и волосы приобретают желтоватый оттенок. Глаза остаются голубыми или серыми

Выделяют три типа глазокожного альбинизма:

Тотальный альбинизм является следствием аутосомно-рецессивного наследования, когда дефект гена наблюдается у обоих родителей. Считается наиболее сложной формой расстройства. Кроме отсутствия окраски кожи, волос и радужки зачастую сопровождается проблемами кожи в виде сухости и различных папиллом, нарушениями зрения (косоглазие, катаракта, астигматизм), неправильной работой потовых желез и ослабленным иммунитетом.

Важно! Окраска радужной оболочки глаза защищает его внутреннюю структуру от проникновения ультрафиолетового излучения. При альбинизме у детей в раннем возрасте наблюдается самопроизвольное горизонтальное движение глазного яблока—нистагм. Из-за неправильного развития глазных мышц часто бывает косоглазие. Незащищенный от УФ излучения глаз подвергается сильному воздействию света. Это вызывает светобоязнь и прогрессирование различных глазных заболеваний.

При наличии дефектного гена у одного из родителей ребенок может родиться с неполным альбинизмом. Патология может проявляться уменьшенной пигментацией, которая с возрастом может приблизиться к нормальной. Человек внешне не будет отличаться от членов семьи. Однако проблемы с глазами в виде астигматизма и косоглазия обычно остаются и требуют дополнительного лечения. По этой причине ребенок с болезнью «альбинизм» обязательно должен регулярно посещать офтальмолога. У некоторых пациентов наблюдалось частичное улучшение зрения по мере взросления.

У представителей негроидной расы с возрастом темнеют глаза и волосы. Цвет кожи изменяется незначительно.

  • Иногда альбинизм у человека проявляется в виде небольших неокрашенных участков кожи и отдельных прядей волос. Такая патология называется «частичный альбинизм» и чаще наследуется аутосомно-доминантно (от одного носителя). Пятна белого или светло-коричневого цвета располагаются на животе, лице и ногах.

Успешная фотомодель сумела превратить свой косметический дефект в достоинство

Важно! Меланин, вырабатываемый в клетках эпидермиса во время загара, является защитной реакцией организма от солнечных ожогов и воздействия радиации. У больных альбинизмом он отсутствует. Таким людям необходимо тщательно оберегать свою кожу от попадания солнечных лучей. В жаркую погоду следует носить длинную одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.

Глазным альбинизмом болеют только мужчины. Он наследуется по X гену. Женщины могут быть носительницами дефекта. При таком расстройстве болезнь внешне выражена незначительно. Отклонения наблюдаются только в виде различных глазных патологий.

При глазном альбинизме меланин отсутствует только в радужной оболочке глаза

Важно! Заболевания глаз, вызванные альбинизмом, не поддаются лечению. Они возникают из-за неправильного развития сетчатки и глазного нерва. Хирургически можно исправить только натяжение глазных мышц, вызывающее косоглазие. Остальные нарушения корректируются при помощи очков или линз.

Причины возникновения

Основным признаком альбинизма является отсутствие окрашивающего пигмента — меланина. Это происходит при неправильном развитии некоторых генов:

  1. Мутация в одиннадцатой хромосоме вызывает блокировку выработки тирозиназы — фермента, ответственного за образование меланина. Величина дефекта может привести к полному отсутствию тирозиназы или уменьшению ее количества. При данном отклонении кожа и волосы белые, а радужная оболочка глаз голубая.

Дети одних и тех же родителей чаще подвергаются одним и тем же генетическим отклонениям

С возрастом у альбиносов могут незначительно пожелтеть волосы и потемнеть глаза.

Читайте также:  Признаки острый бронхит

Может наблюдаться температурно-зависимая форма. Волосы и кожа темнеют в холодных частях тела (ноги, руки), а на голове и под мышками остаются светлыми, ресницы бывают темнее волос на голове. Такой вид альбинизма встречается повсеместно.

  1. Иногда тирозиназа вырабатывается в полном объеме, но из-за сбоя в пятнадцатой хромосоме происходит сбой в ее кодировке. Люди, подверженные такой мутации, рождаются с отсутствием пигментации. Однако с возрастом она значительно улучшается. На открытых участках тела под воздействием солнца появляются пигментные пятна и веснушки. Зрение также частично улучшается. Жители Европы практически полностью с возрастом становятся похожими на своих родственников, а в Африке и Азии у пациентов незначительно со временем темнеют только волосы и глаза.

У афроамериканцев, подверженных такому типу расстройства, на открытых участках кожи под воздействием солнечных лучей появляются веснушки и пигментные пятна

  1. Для жителей Африки типичен альбинизм, вызванный мутацией девятой хромосомы. Вместо черного меланин продуцирует коричневый цвет. Кожа, волосы и глаза у таких больных красно-коричневого цвета. Глазные патологии при этом расстройстве незначительны.

Такой тип отклонения еще называют красным из-за яркой расцветки волос

Глазной альбинизм проявляется только в цвете глаз. Цвет кожи и волос может практически не отличаться от нормы или быть чуть светлее. Наблюдаются все глазные патологии, сопутствующие альбинизму. Передается по Х хромосоме. Болеют представители мужского пола. Женщины могут являться носительницами дефектного гена.

Важно! Альбинизм у человека — аутосомное заболевание. Для его развития необходимо два дефектных гена. При наличии только одного человек является носителем патологии, но она у него не проявляется. Считается, что 80% людей являются обладателями одного дефектного гена.

У человека наследование альбинизма может происходить по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Превентивные меры

Альбинизм у человека наследуется. Это заболевание, вызванное мутациями на генном уровне. Не существует способов ни для лечения альбинизма, ни для профилактики. Родителям детей с данной патологией необходимо принять все меры для адаптации ребенка.

Для настоящего папы дорог ребенок независимо от того, как он выглядит

Альбинизм, кроме наиболее тяжелых форм, не является опасным состоянием. Соблюдая ряд мер безопасности, в современном мире люди с таким отклонением могут вести привычный образ жизни.

Внешнее отличие должно восприниматься ребенком как уникальность, а не как уродство. Необходимо научиться противостоять обществу и избегать социальной изоляции. Болезнь не является противопоказанием для посещения детского сада или школы. При необходимости возможно посещение психотерапевта.

Важно! При лечении бета-каротином можно достичь небольшого пожелтения кожи и волос.

Проблемы со зрением корректируются хирургически (исправление косоглазия) и при помощи очков или контактных линз. Необходимо регулярно посещать офтальмолога для предупреждения дальнейших отклонений и своевременного лечения. Иногда с возрастом зрение незначительно улучшается.

При отсутствии меланина воздействие на кожу солнечных лучей может вызывать ожоги, впоследствии приводя к развитию рака. Для предотвращения этого необходимо пользоваться солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты от ультрафиолета. Одежда должна быть из натуральных тканей и закрывать все тело. Для защиты глаз следует носить темные очки или шляпы с широкими полями.

При правильном воспитании и соблюдении мер жизненной безопасности из альбиносов вырастают хорошие счастливые люди

Родителям нужно с детства научить ребенка, больного альбинизмом, соблюдать все меры безопасности. Ребенку с нарушенной пигментацией кожи нужно объяснить, что такое альбинизм у человека. При хорошей социальной адаптации жизнь человека-альбиноса не будет отличаться от жизни других людей.

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Читайте также:  Что делать вич инфицированному человеку

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Читайте также:  Вармин

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Альбинизм — явление интересное. Такие люди всегда гарантированно выделяются из толпы. Происходит слово от латинского «albus » , что в переводе означает «белый». Заболевание это развивается на фоне отсутствия меланина.

Как отмечают эксперты, альбиносы — лишь часть нашей жизни, при этом вопрос их появления называют интересным и требующим к себе особого отношения. О том, что представляет собой такое явление, как, когда и у кого оно развивается, АиФ.ru рассказала детский клинический психологнейропсихолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Олеся Сударева.

Причинами возникновения альбинизма у человека становятся мутации генов, отвечающих за синтез меланина. Данный пигмент вырабатывается в нижних слоях эпидермиса специальными клетками (меланоцитами) и с помощью фермента тирозиназы транспортируется к верхнему слою кожи, где поглощает солнечный свет и препятствует его более глубокому проникновению. В зависимости от типа и концентрации меланина люди отличаются цветом кожи, волос, глаз.

Если говорить не о генетической пигментации, а о том ее типе, который возникает периодически или со временем, то здесь существуют иные причины. Обмен меланина в организме замедляется с возрастом, это приводит к его накоплению на различных участках кожи и образованию пигментных пятен. Пигментация также может стать результатом гормонального дисбаланса, связанного, например, с беременностью. Длительное воздействие УФ-излучения ведет к неровному тону кожи и ее ускоренному старению, поэтому важно ее защищать, используя средства с SPF-фильтрами.

Виды альбинизма

Возвращаясь к генетическим мутациям следует сказать, что в зависимости от типа наследования и уровня нарушения синтеза меланина в организме альбинизм делится на две основные группы: глазокожный/полный альбинизм (ГКА) и глазной/неполный альбинизм (ГА).

Глазокожный, или полный альбинизм характеризуется при первом типе заболевания выраженной депигментацией (белоснежной кожей и светлыми волосами, глазами сине-серого цвета), а также снижением остроты зрения и боязнью света. При втором типе — достаточно низкой пигментацией, минимальной способностью кожи к загару, наличием веснушек и цветом волос от светло-соломенного до рыжего. При данных типах альбинизма происходит повреждение фермента тирозиназы, что ведет в зависимости от типа заболевания либо к полному отсутствию меланина, либо к нарушению его синтеза.

Неполный, или глазной альбинизм характеризуется аномалиями зрительной системы: пониженной остротой зрения, проявлениями астигматизма, страбизма (косоглазия) и т. п. При этом кожа и волосы достаточно пигментированы, кожа способна к загару. При данном типе заболевания имеет место снижение активности тирозиназы и, как следствие, синтеза меланина.

Как определяют

Диагностика альбинизма предполагает прежде всего знание семейного анамнеза, а также обследование у офтальмолога и проведение оптической когерентной томографии (ОКТ). Могут быть назначены дополнительные обследования: электроретинограмма (ЭРГ) или зрительные вызванные потенциалы (ЗВП), тестирующие зрительные пути от сетчатки до зрительной коры, что позволяет выявить дефекты пересечения зрительных нервов.

При легких скрытых формах альбинизма, когда клинические исследования неинформативны, желательно проводить генетическое или молекулярное исследование. Генетическая диагностика позволяет также путем обследования семейной пары определить предрасположенность будущего ребенка к мутациям генов, отвечающих за развитие разных форм альбинизма.

Терапия альбинизма

Что касается лечения альбинизма, то учитывая основные генетические причины возникновения заболевания, важно отметить, что этиотропной терапии на данный момент не существует. Основные методы лечения сводятся к профилактике заболеваний кожи и устранению проявлений альбинизма на органах зрения. Здесь применяется оптическая коррекция с использованием линз со специальными защитными фильтрами.

В подростковом возрасте необходимы регулярные клинические исследования по выявлению злокачественных новообразований и усиленный контроль . В целом при соблюдении правил профилактики и лечения альбинизм в классической форме не является препятствием и позволяет вести полноценный образ жизни.

При формах альбинизма, которые уже привели к таким последствиям, как страбизм или нистагм (колебания глаз высокой частоты), требуется оперативное лечение. Это позволит уменьшить нагрузку на глаза и сделать зрение более комфортным.

Ссылка на основную публикацию
Что такое авторефрактометрия в офтальмологии
В нашей клинике помимо первичной консультации офтальмологи включающей проверку остроты зрения, биомикроскопию, авторефрактометрию, офтальмоскопию с узким зрачком, тонометрию, предлагаются комплексные...
Что принимать при фарингите у взрослых
Симптомы острого фарингита у взрослых Основные симптомы острого фарингита у взрослых схожи с симптомами ОРВИ и ангины: Резкая боль в...
Что принимать при хроническом колите
Запущенная форма колита кишечника опасна перитонитом, дивертикулезом, энтероколитом и ишемией. Лекарственные препараты — единственно разумный вариант терапии этого заболевания. Описание...
Что такое ага в трихологии
Алопе́ция (облысение, лат. alopecia) — патологическая потеря волос, приводящая к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы. Здоровые...
Adblock detector