Адреногенитальный синдром клинические рекомендации

Адреногенитальный синдром клинические рекомендации

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Врожденные адреногенитальные расстройства»

Коды по МКБ 10: Е 25.0

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

1. Дефицит 21-гидроксилазы:

— стертая (неклассическая) формы.

2. Дефицит 11 бета-гидроксилазы — гипертоническая форма.

3. Дефицит 3 бета-ол-дегидрогеназы.

4. Дефицит 17 альфа-гидроксилазы.

5. Дефицит десмолазы (липоиднная гиперплазия).

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез

Основные жалобы на неправильное строение наружных гениталий, быстрое физическое развитие и половое оволосенение, эрекции, грубый голос, ранее появление acnae vulgares, высокая потребность в соли, иногда — жажда. В анамнезе случаи подобного заболевания у родственников, рождение крупных детей, случаи внезапной смерти детей в первые месяцы жизни на фоне частой рвоты и срыгивания, выраженная тяжесть интеркуррентных заболеваний.

Физикальное обследование
Наружные гениталии девочки вирильны (от небольшой гипертрофии клитора до его резкой вирилизации; большие мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус), что затрудняет определение половой принадлежности. У мальчиков увеличен половой член при нормальных или уменьшенных размерах яичек. С 2-4 лет у детей обоего пола симптомы андрогенизации: половое оволосенение, развитие скелетной мускулатуры, маскулинизация фигуры, гирсутизм, опережение физического развития. У девочек 12-16 лет отсутствие женских вторичных половых признаков.

Лабораторные исследования: биохимический анализ крови — гиперкалиемия, гипохлоремия, гипонатриемия (при сольтеряющей форме заболевания).

Инструментальные исследования: УЗИ, КТ надпочечников, рентгенография лучезапястных суставов.

Показания для консультаций специалистов: ЛОР, стоматолог — для санации инфекции носоглотки и полости рта, гинеколог — для оценки степени вирилизации, онколог — при подозрении на опухоль надпочечников.

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

До плановой госпитализации: ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Общий анализ мочи.

3. Биохимический анализ (калий, хлор, натрий).

4. УЗИ надпочечников.

5. Глюкоза крови натощак.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Рентгенография лучезапястных суставов.

2. Экскреция 17-КС в суточной моче.

3. Большая дексаметазоновая проба.

4. УЗИ органов малого таза (для девочек) и яичек (для мальчиков).

Дифференциальный диагноз

У детей первого года жизни дифференциальный диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников проводится с различными формами ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом. У детей старшего возраста при имеющихся симптомах общей андрогенизации врожденную дисфункцию коры надпочечников необходимо дифференцировать с андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников (у детей обоего пола), яичников (у девочек) и яичек (у мальчиков). Стертую форму у девочек пубертатного возраста следует дифференцировать с синдромом поликистозных яичников.

Читайте также:  Капсулы пантогам актив отзывы

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

— нормализация секреции кортикостероидов;

— борьба с дегидратацией при сольтеряющей форме заболевания;

— нормализация секреции андрогенов и прекращение вирилизации организма.

Немедикаментозное лечение:

— режим зависит от тяжести состояния;

— диета с дополнительным присаливанием пищи и ограничением продуктов с повышенным содержанием калия;

Медикаментозное лечение:

1. Глюкокортикоиды: преднизолон от 2,5 — 15 мг в сутки, кортизол 20-25 мг в сутки в зависимости от возраста и степени вирилизации

2. Минералокортикоиды: кортинеф или флоринеф 0,05-0,2 мг в сутки

3. Натрия хлорид 0,9% раствор, 200,0

4. Глюкоза 5% раствор, 200,0

5. Аскорбиновая кислота, 5% раствор, амп.

Профилактические мероприятия: профилактика аддисонического криза при стрессовых ситуациях (интеркуррентные заболевания, инфекции, операции, травмы и др.).

Дальнейшее ведение: постоянная заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами (по показаниям).

Основные медикаменты:

1. Преднизолон 5 мг, тб

2. Натрия хлорид, раствор, 200 мл

3. Аскорбиновая кислота, 5% раствор, амп.

4. Глюкоза 5% раствор, 200,0 мл

Дополнительные медикаменты:

1. Гидрокортизон 500 мг, в/м

2. Флудрокортизон 0,1 мг, тб

Индикаторы эффективности лечения:

— нормализация экскреции 17-КС в суточной моче;

— физиологические темпы физического и полового развития ребенка;

— нормализация уровня электролитов крови;

— нормализация артериального давления.

Госпитализация

Показания к плановой госпитализации: отсутствие эффекта от амбулаторной терапии — оценка адекватности глюко- и минералокортикоидной терапии.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. 1. Алгоритмы диагностики и лечения болезней эндокринной системы. Под ред. И.И. Дедова, М., 1995 г., 225 С. 2. Балаболкин М.И. Эндокринология Универсум паблишинг, 1998, 582 С. 3. Дедов И.И., Марова Е.И., Вакс В.В. Надпочечниковая недостаточность (этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение). Методическое пособие для врачей, М, 2000, 57 С. 4. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Справочник. Под ред. Проф. Н.П. Шабалова, М. МЕД-пресс-информ., 2003, 544 С.

Информация

Список разработчиков:

1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.

2. Есимова Несибели Кульбаевна, зав. отделением № 8 РДКБ «Аксай».

И.П. Серебрякова, Р.К. Галахова, Н.В. Ворохобина, К.А. Баландина

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург, Россия

Читайте также:  Образовалась шишка на кисти

Литература

1. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2010;95(9):4133–60.

2. Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Клинические рекомендации: диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте, 2016. 27 с.

3. Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) скрининг, диагностика, лечение: методические рекомендации. М., 2010. 52 с.

4. Серебрякова И.П., Ворохобина Н.В., Великанова Л.И. Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие дефекта 21-гидроксилазы (этиопатогенез, клиническая картина, диагностика, лечение). СПб., 2009. 48 с.

5. Серебрякова И.П., Ворохобина Н.В. Диагностика гиперандрогении у женщин: учебно-методическое пособие. СПб., 2016. 28 с.

6. Сазонова А.И. Соматический статус и метаболический нарушения у взрослых пациентов с различными формами ВДКН. Дисс. канд. мед. наук. М., 2013.

7. Файзулин А.К., Батыгин М.П., Глыбина Т.М., Шкитырь З.В. Современные методы хирургической коррекции пороков наружных гениталий у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Андрология и генитальная хирургия 2011;3:69–73.

8. Заболевания надпочечников / Под ред. Н.В. Ворохобиной, П.А. Сильницкого. СПб., 2009. 330 с.

Комплексный анализ для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Лабораторная диагностика врождённой гиперплазии коры надпочечников, ВГКН.

Laboratory Diagnosis of Adrenogenital Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Laboratory tests.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
  • При отсутствии особых указаний врача взятие крови на анализ рекомендуется проводить до 11 часов утра.
  • При отсутствии указаний врача женщинам рекомендуется проводить исследование на 3-5 день менструального цикла.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников, ВГКН) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита (полного или частичного) одного из ключевых ферментов стероидогенеза. Хотя тяжелые случаи ВГКН наблюдаются редко, «мягкие» формы этого состояния не редки (1 на 100-1000 населения). Даже мягкие формы ВГКН могут приводить к серьезным последствиям в виде частых легочных инфекций, ортостатической гипотензии, замедления роста и угревой болезни тяжелой степени. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие клинические формы:

  • частые формы: дефицит 21-гидроксилазы (90 % случаев) и дефицит 11-бета-гидроксилазы (5-8 % случаев);
  • редкие формы: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3-β-ГСД) и дефицит 17-альфа-гидроксилазы.
Читайте также:  Цена трихопола и метронидазола

21-гидроксилаза необходима для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов, поэтому пациенты с дефицитом этого фермента имеют пониженную концентрацию кортизола и альдостерона. В результате ферментативного блока возникает избыток предшественников кортизола и альдостерона, который перенаправляется на путь синтеза тестостерона. Наибольшему изменению подвергается концентрация 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ). Повышение уровня 17-ОПГ – это диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.

Повышение концентрации тестостерона приводит к типичным симптомам ВГКН (нарушению дифференцировки пола – у младенцев; к гирсутизму, акне, алопеции, нарушении менструального цикла – взрослых женщин). Эти симптомы, как правило, и обуславливают необходимость обследования на гипертестостеронемию. Гипертестостеронемия, однако, может наблюдаться не только при ВГКН, но и при других заболеваниях (например, при гормон-продуцирующих опухолях яичника). По этой причине обследование при адреногенитальном синдроме всегда включает более детальное исследование андрогенов: дегидроэпиандростерона-сульфата (ДЭА-SO4) и 17-кетостероидов (17-КС). Повышение концентрации ДЭА-SO4 и 17-КС свидетельствует о том, что источник гипертестостеронемии — действительно в надпочечниках. В клинической практике концентрацию 17-кетостероидов оценивают по моче.

В большинстве случаев при дефиците 21-гидроксилазы развивается гипонатриемия (и, как следствие, гиповолемия и гипотензия) и гиперкалиемия (такая форма называется «сольтеряющей»). Нарушение концентрации натрия и калия – также диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.

11β-гидроксилаза также необходима для синтеза кортизола и альдостерона. Этот фермент, однако, работает на более поздних стадиях синтеза стероидов, чем 21-гидроксилаза. Поэтому, хотя образования полноценного конечного продукта не и происходит, образуются и накапливаются уже достаточно активные промежуточные продукты, такие как 11-дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол. Оба вещества обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к возникновению изменений водно-солевого состава, противоположных дефициту 21-гидроксилазы: гипернатриемии (и, как следствие, гиперволемия и гипертензия) и гипокалиемии. Эта форма ВГКН называется «гипертонической».

Другое важное отличие дефицита 11β-гидроксилазы от недостаточности 21-гидроксилазы заключается в том, что уровень 17-ОПГ повышен лишь незначительно. Диагностический признак дефицита 11β-гидроксилазы – повышение уровня 11-дезоксикортикостерона.

При дефиците обоих ферментов наблюдаются похожие изменения других клинико-лабораторных маркеров (тестостерона, ДЭА-SO4 и 17-кетостероидов).

Лабораторные и некоторые клинические признаки частых и редких форм ВГКН суммированы в таблице:

Ссылка на основную публикацию
Аветисян гаяне георгиевна гинеколог отзывы
Стоимость приёма от 1600р. Стоимость приёма от 1600р. Занимается диагностикой и лечением заболеваний женской репродуктивной системы, в том числе бесплодия,...
Recessus sphenoethmoidalis
sphe·no·eth·moi·dal re·cess sphenoethmoidal recess Want to thank TFD for its existence? Tell a friend about us, add a link to...
Rejeunesse fine отзывы
Этот препарат подделывают очень часто и всегда нужно обращаться только к проверенным косметологам, которые работают исключительно с оригинальными поставщиками. Я...
Авиа море инструкция по применению для детей
Показания к применению Способ применения Побочные действия Противопоказания Беременность Взаимодействие с другими лекарственными средствами Передозировка Условия хранения Форма выпуска Состав...
Adblock detector